청색증을 보이는 선천성 심장병 중에서 가장 흔히 관찰되는 심장병입니다.

심장병과 관련된 청색증의 경우 혈액 내에 산소가 부족하여 입술, 손톱, 발톱 등이 파란 색조를 띠는 것을 말합니다. 활로라는 19세기 프랑스 의사가 청색증을 보이는 심장병 환자에서 4가지 공통적인 심장 이상 소견을 보고하여 이러한 심장 기형을 활로 4징이라 합니다.

활로 4징의 4가지 심장 이상 소견으로 심실 중격에 구멍이 있는 심실중격결손증, 우심실에서 폐로 연결되는 폐동맥이 좁은 폐동맥 협착, 대동맥이 우심실쪽을 치우쳐 있는 대동맥 기승, 마지막으로 폐동맥의 협착으로 인하여 우심실 근육이 두꺼워진 우심실 비대의 네 가지 해부학적 특징을 가지고 있습니다.

이러한 심장의 이상으로 우심실에서 폐동맥으로 피가 이동하기보다는 심실중격의 구멍을 통해 좌심실로 이동하게 되며, 폐를 통과하지 혈액, 즉 산소가 적은 피가 좌심실에서 전신으로 펌프질되기 때문에 혈액에 산소가 적은 저산소증을 일으켜 증상이 나타납니다.

이러한 저산소증은 생후 3~6개월에 청색증으로 시작되는 경우가 많습니다. 청색증은 활동이 많은 경우 심해지며, 자고 난 직후나 먹고난 직후, 탈수 등 어떤 원인에 의해 갑자기 보채고 숨이 가빠지면서 청색증이 더욱 심해지고 뇌의 산소부족으로 인해 실신하는 경우가 있는데 이를 무산소발작이라고 합니다. 이런 발작이 반복될 때에는 조기 수술이 필요하다.

청색증이 오래되면 환자는 활동 후 웅크리고 앉는 특징적인 자세를 취하기도 하고, 손가락과 발가락 끝이 곤봉처럼 뭉툭해지는 곤봉지가 나타나기도 하고, 적혈구가 많이 생성되는 적혈구 과다증이 생기도 하고, 신체 발육이 지연되기도 합니다. 또한 뇌혈전, 뇌농양 등의 합병증이 나타나 뇌손상이나 기능장애를 초래할 수 있으며 심내막염이 잘 생깁니다.

환자의 나이, 폐동맥 크기, 기타 동반 기형에 따라 결정됩니다. 생후 한달 이내의 영아에서 청색증이 심하고 폐동맥이 작고 실신 발작이 자주 반복될 때는 1차로 체-폐동맥 단락수술이라고 하여 대동맥과 폐동맥사이에 인조혈관을 연결하여 폐동맥 혈류량을 증가시키는 수술을 해주어야 합니다. 이렇게 함으로써 청색증을 완화시켜주고 폐동맥의 성장을 기대합니다. 이후 돌 경 혹은 다시 청색증이 나타날 때 언제든지 완전 교정술을 시행합니다.

그러나 폐동맥 크기가 크고 실신 발작이 없는 경우에는 생후 6개월~12개월 사이에 완전교정술을 시행합니다. 그러나 폐동맥 크기가 좋은 환자에서 실신 발작이 자주 반복되면 6개월 이전이라도 완전교정술을 시행합니다.

가슴 정중앙에 피부 절개를 하는 흉골 중앙 절개술을 하며, 인공심폐기라는 특수한 기계를 이용하여 심장을 정지시키고, 체외순환법으로 수술을 합니다. 심실중격에 있는 구멍을 막고, 좁아진 폐동맥을 넓혀주게 됩니다. 수술 후 하루 이틀 정도 중환자실 치료가 필요하며, 다른 합병증이 없는 경우 수술 후 십일 경 퇴원이 가능합니다.

최근 체외순환법과 수술 방법의 발전과 중환자실에서 향상된 치료로 대부분의 환자에서 특별한 합병증없이 수술이 시행됩니다. 다만 수술 전 폐동맥의 협착 정도, 즉 폐동맥 판막의 모양과 크기에 따라 수술 후 폐동맥 판막이 다시 좁아지거나 폐동맥 판막의 기능이 떨어지는 경우 재수술이 필요하며 경우에 따라 폐동맥에 인공 판막을 넣어주는 수술이 필요하기도 하고, 폐동맥의 좁아진 부위를 혈관내 풍선으로 넓혀주어야 하는 경우도 있습니다.