후천성심질환과 구별하기 위해 선천성이란 말이 들어갔는데, 임신 3개월 이내에 인체 내의 모든 장기가 형성되는데 심장도 처음에는 긴 튜브 모양에서 시작하여 시간이 지남에 따라 꼬이면서 나뉘어져 정상적으로는 이심방 이심실을 갖고 태어나는데, 그 심장 안에 막혀야 할 곳이 뚫려있거나, 또는 뚫려야 할 곳이 좁아지거나 막히는 경우가 있을 수 있습니다.

드물게는 이심방 이심실이 아니고 단심방 단심실인 경우도 있고 폐동맥과 대동맥이 뒤바뀐 경우도 있는데 이런 경우를 총칭해서 선천성 심질환이라 합니다. 태아 시절에는 모체로부터 산소와 영양분을 공급 받으므로 별 문제가 없다가 대개는 태어나서부터 문제가 야기됩니다.

출생한 신생아 1000명당 8명의 빈도로 발생되므로 우리나라의 경우 1년에 70만 명 정도가 태어나므로 한 해 5000~6000명의 선천성심질환아가 새로 태어나며 그 중에서 반 정도 즉, 2500~3000명 정도는 치료를 필요로 하고 있습니다.

심 초음파기를 이용하여 임신 중에 진단이 가능합니다.
그러나 태아 심 초음파는 제대로 시행되어지려면 특수 심 초음파 기계와 태아 심 초음파 전문가가 필요하며, 보통 일반적으로 산부인과에서 행해지는 태아 초음파로는 대략적인 정보를 얻을 수는 있으나 정확한 진단은 불가능합니다.

따라서 흔히들 엄마들이 우리애는 임신 중 초음파상 이상이 없었다고 했는데 선천성심질환이 있다니 이해할 수 없다는 말을 많이 듣는데 설명에 문제가 있다고

모든 태아에 대해 태아 심 초음파를 시행할 필요는 없으나 복합 심기형의 임신 기왕력이 있거나 산모가 당뇨 등의 고위험군 이거나 다른 심한 기형이 발견되는 경우 등에는 필요하다고 봅니다.
출생 직후에는 청색증, 수유곤란, 빠른호흡, 체중증가 지연, 땀이 유난히 많은 증상 등이 있으면 의심해보아야 하나, 흔하게는 아무 증상 없지만 소아과에서 정기검진이나 예방접종 목적으로 방문 했다가 심장에서 잡음이 청진되어 우연히 발견되는 경우가 많습니다.

현재까지는 정확한 원인은 모릅니다.
전체 원인 중 8% 정도는 염색체 이상 등의 유전적 요인으로, 2%는 임신 중 산모가 약을 먹거나 어떤 병을 앓고나서 발생하나 나머지 대다수인 90%에서는 아직 원인을 모르고 있습니다.

심장기형은 구조적 결함이므로 수술로서 막힌 곳은 열어주고, 뚫린 곳은 막아주며, 뒤바뀐 곳은 되돌려 놓으면 됩니다. 심장은 중요 기관이므로 갈비뼈로 둘러 쌓여있습니다.

따라서 수술을 위해서는 가슴을 갈라야 가능하며, 심장수술을 위해서는 수술동안 인공심폐기의 도움이 필요하는 등 고난이도의 수술입니다.
그러나 의학의 발달에 힘입어 그 치료성적은 놀랄만큼 향상되고있습니다.

심도자술이란 허벅지나 팔의 혈관을 통해 긴관(심도자)을 삽입하여 심장내로 진입이 가능한데, 심장내 압력이나 산소농도등을 직접 잴 수 있고 조영제를 이용하면 그 구조도 알 수 있어, 심장수술 전에 꼭 필요한 검사법이었습니다.

그런데 근자에는 심도자 끝에 풍선을 달던지 특수기구등을 집어 넣어 풍선도자를 이용해서 좁아진 혈관이나 판막등을 넓힐 수 있게 되었고, 또한 구멍이 난 곳은 특수기구를 삽입하여 폐쇄 시킬 수 있게 되었습니다.
이와 같이 수술 하지 않고도 심장병을 치료할 수 있게 된 것입니다.

폐동맥판협착, 대동맥판협착, 동맥관개존, 대동맥축삭수술후 재협착등과 같은 질환에서는 이미 수술보다 치료성적이 좋은 것으로 증명되었고, 그 밖의 여러 질환에서도 수술치료법과 비슷하거나 그에 상당하는 성적을 보이고 있습니다.

심장수술시 단점으로는 긴 수술, 흉터이외에도, 1~2주간의 입원기간, 통증, 출혈, 전신마취의 합병증 등이 있으나, 치료적 심도자술은 대개 3~4일의 입원기간이면 가능하고 통증, 출혈도 거의 없이 시술후 곧바로 일상생활이 가능하며 물론 흉터 없이 치료한다는 장점이 있습니다.

기구를 이용해 구멍을 막을 경우는 2~3개월 지나면 새로운 혈관벽이 기구를 다 덮게 되는데, 그때 까지는 항혈전제와 같은 약의 투여가 필요하며, 수술과 마찬가지로 시술후 6개월간은 심내막염 예방이 필요합니다.

선천성심질환은 그 종류가 수십가지 여서 각 질환마다 치료시기, 방법 및 예후가 모두 다릅니다.
따라서 주위 사람들의 말을 듣고 같은 질환으로 여기면 안되며, 보다 중요한 것은 의심되거나, 심장병이 있다고 말을 들으면 즉시 소아심장전문의에게 검사를 받고, 그 질환에 대한 치료일정 및 예후에 대한 설명을 듣고 의사와 보호자 및 환자가 잘 협조하여야 합니다.

다른 병과는 달리 치료 전에는 매우 위중한 증상을 보이는 경우도 시술이나 수술로 치료를 받고 나면 극적으로 증세의 호전을 보이는 경우가 대부분이므로 치료를 포기하거나 하는 일은 없어야 하겠습니다.

특히 이 질환은 치료에 경비가 매우 많이 드는 것으로 잘 못 인식되고 있는데, 수술비용이 많지만 도움을 주는 단체들이 많아, 경제적인 문제는 크게 신경쓰 지 않아도 됩니다.
의학은 날로 발전하여, 예를 들어 10년 전만해도 치료방법이 없던 심한 심장병도 최근에는 좋은 치료성적을 보이고 있습니다.

따라서 현재 우리가 할 수 있는 최선의 치료방법으로 치료하다 보면 설사 지금은 불완전한 치료로 증세의 호전만 보이는 경우라도 장래 획기 적인 치료법이 등장할 수도 있는 것이므로, 그 어느 경우를 막론하고라도 치료에 최선을 다해야만 합니다.